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TCE (Traumatismo Cranioencefálico) O TCE (Traumatismo Cranioencefálico) é uma lesão física no tecido cerebral causada por uma força externa, como um impacto, uma pancada ou uma aceleração/desaceleração brusca. Dependendo da gravidade, o TCE pode causar desde uma confusão mental passageira até danos…

Síndrome de Turner A Síndrome de Turner é uma condição genética rara que afeta exclusivamente indivíduos do sexo feminino. Ocorre quando um dos cromossomas X (cromossomas sexuais) está total ou parcialmente ausente. Esta alteração cromossómica interfere no desenvolvimento físico e reprodutivo, resu…

Síndrome de Rett A Síndrome de Rett é uma patologia neurológica e genética rara que afeta quase exclusivamente indivíduos do sexo feminino. Caracteriza-se por um desenvolvimento inicial aparentemente normal (geralmente até aos 6-18 meses), seguido por uma regressão progressiva das capacidades motor…

Síndrome de Prader-Willi A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética complexa e rara que afeta o desenvolvimento multissistémico. Resulta de uma anomalia no cromossoma 15 e caracteriza-se por alterações endócrinas, cognitivas e comportamentais. É a causa genética mais comum de obesidade…

Síndrome de Marfan A Síndrome de Marfan é uma doença genética hereditária que afeta o tecido conjuntivo, responsável por dar força e elasticidade a quase todas as estruturas do corpo. Como o tecido conjuntivo se encontra em todo o organismo, esta síndrome pode afetar vários sistemas, incluindo o es…

Síndrome de Guillain-Barré A Síndrome de Guillain-Barré (SGB) é uma doença autoimune rara e grave, na qual o sistema imunitário do corpo ataca por erro parte do sistema nervoso periférico. Especificamente, o alvo é a bainha de mielina (a camada isolante que envolve os nervos), o que impede a transm…

Síndrome de Maroteaux-Lamy ou Mucopolissacaridose Tipo VI (MPS-VI) A Síndrome de Maroteaux-Lamy, também conhecida como Mucopolissacaridose Tipo VI (MPS VI), é uma doença genética rara e progressiva pertencente ao grupo das doenças de armazenamento lisossómico. Ocorre devido à deficiência da enzima…

Sindrome de Angelman A Síndrome de Angelman é uma alteração genética rara que causa um atraso severo no desenvolvimento neurológico. Foi descrita pela primeira vez em 1965 pelo pediatra Harry Angelman. Caracteriza-se por problemas no desenvolvimento intelectual, dificuldades graves na fala e distúr…

Parkinson A Doença de Parkinson é uma patologia neurológica degenerativa, crónica e progressiva que afeta o sistema nervoso central, especificamente os neurónios numa região do cérebro chamada substância negra. Estes neurónios são responsáveis pela produção de dopamina, um neurotransmissor essencia…

Paramiloidose A Paramiloidose, clinicamente conhecida como Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) ou “Doença dos Pezinhos”, é uma doença rara, hereditária e degenerativa. Foi identificada pela primeira vez em Portugal (Póvoa de Varzim) pelo Dr. Corino de Andrade. Trata-se de uma ami…