A Paramiloidose, clinicamente conhecida como Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) ou “Doença dos Pezinhos”, é uma doença rara, hereditária e degenerativa. Foi identificada pela primeira vez em Portugal (Póvoa de Varzim) pelo Dr. Corino de Andrade.

Trata-se de uma amiloidose sistémica causada pela mutação de uma proteína produzida no fígado, chamada transtirretina (TTR). Esta mutação faz com que a proteína se torne instável e se deposite nos tecidos (especialmente nos nervos e órgãos) sob a forma de fibrilhas amiloides, causando danos progressivos.

Sintomas

A doença progride de forma ascendente (dos pés para cima) e afeta os sistemas nervoso sensitivo, motor e autonómico:

• Alterações Sensitivas: Sensação de formigueiro, dormência ou dor extrema (queimação) nos pés e pernas. Uma característica marcante é a perda de sensibilidade térmica (deixa-se de sentir o frio ou o calor).

• Fraqueza Motora: Dificuldade em caminhar, falta de força nos pés e mãos, e atrofia muscular progressiva.

• Disfunção Autonómica: Alterações gastrointestinais (obstipação/diarreia), perda de peso acentuada, tonturas ao levantar (hipotensão ortostática) e problemas urinários.

• Afeção de Órgãos: Em fases avançadas, pode haver compromisso cardíaco e renal.

Causas

A causa é exclusivamente genética:

• Mutação Genética: A mutação mais comum em Portugal é a V30M no gene da transtirretina.

• Hereditariedade: É uma doença autossómica dominante, o que significa que um progenitor com o gene tem 50% de probabilidade de o transmitir aos filhos.

Diagnóstico

O diagnóstico precoce é vital para o sucesso do tratamento:

• Histórico Familiar: Avaliação de antecedentes da doença na família.

• Testes Genéticos: Análise de sangue para detetar a mutação no gene TTR.

• Biópsia de Tecidos: (Geralmente gordura abdominal ou glândulas salivares) para identificar a presença de depósitos de substância amiloide.

• Estudos de Condução Nervosa (EMG): Para avaliar a extensão do dano nos nervos periféricos.

Tratamento (Médico e Fisioterapêutico)

O tratamento evoluiu significativamente, passando de apenas paliativo para modificador da doença.

Intervenção Médica:

• Estabilizadores da Proteína: Medicamentos (como o Tafamidis) que impedem que a proteína TTR se desfaça e forme depósitos.

• Silenciadores Génicos: Terapias recentes que “desligam” a produção da proteína mutada no fígado.

• Transplante de Fígado: Antigamente a única opção, visa substituir o órgão que produz a proteína mutada por um saudável.

• Gestão de Sintomas: Medicação para a dor neuropática e controlo dos problemas digestivos e cardíacos.

Intervenção da Fisioterapia: O papel do fisioterapeuta é crucial para manter a independência e qualidade de vida do doente:

• Reeducação da Marcha: Treino de caminhada para compensar a perda de força nos pés (pé pendente), utilizando muitas vezes estratégias visuais para substituir a falta de sensibilidade.

• Treino de Equilíbrio e Propriocepção: Exercícios para prevenir quedas, que são um risco elevado devido à perda de sensibilidade nos pés.

• Manutenção da Amplitude Articular: Mobilizações passivas e ativas para evitar deformidades e encurtamentos causados pela fraqueza muscular.

• Fortalecimento Muscular: Exercícios de resistência progressiva, ajustados à fadiga do paciente, para retardar a atrofia.

• Prescrição de Ajudas Técnicas: Orientação na escolha e treino de uso de ortóteses (aparelhos para os pés), canadianas ou cadeiras de rodas.

• Fisioterapia Respiratória: Em fases avançadas, para garantir a higiene brônquica e a capacidade pulmonar.

Prevenção

Sendo uma doença genética, a prevenção foca-se no planeamento familiar e diagnóstico precoce:

• Aconselhamento Genético: Casais com histórico familiar podem recorrer ao diagnóstico pré-implantacional (seleção de embriões sem o gene mutado) através de procriação medicamente assistida.

• Rastreio de Portadores: Testar descendentes de doentes antes de surgirem os sintomas para iniciar a vigilância médica e os novos tratamentos o mais cedo possível.