A Síndrome de Maroteaux-Lamy, também conhecida como Mucopolissacaridose Tipo VI (MPS VI), é uma doença genética rara e progressiva pertencente ao grupo das doenças de armazenamento lisossómico.

Ocorre devido à deficiência da enzima arilsulfatase B. Sem esta enzima, o organismo não consegue decompor certas moléculas complexas de açúcar chamadas glicosaminoglicanos (GAGs), especificamente o dermatan sulfato. Estes acumulam-se nos tecidos, causando danos crónicos em vários órgãos, ossos e articulações.

Sintomas

Os sintomas variam de moderados a graves e geralmente tornam-se evidentes na infância:

• Alterações Esqueléticas: Baixa estatura, deformidades na coluna (cifose), peito em quilha e macrocefalia.

• Rigidez Articular: Limitação severa dos movimentos, especialmente nos ombros, mãos e ancas.

• Problemas Visuais e Auditivos: Opacidade da córnea (perda de transparência) e perda de audição progressiva.

• Comprometimento Respiratório: Vias aéreas estreitas e infeções frequentes.

• Organomegalia: Aumento do fígado (hepatomegalia) e do baço (esplenomegalia).

• Doença Cardíaca: Espessamento das válvulas cardíacas.

• Desenvolvimento Mental: Ao contrário de outras MPS, a inteligência é geralmente preservada na MPS VI.

Causas

A causa é exclusivamente genética:

• É uma doença de hereditariedade autossómica recessiva, o que significa que a criança herda uma cópia do gene mutado de cada progenitor.

• A mutação ocorre no gene ARSB, responsável pela produção da enzima arilsulfatase B.

Diagnóstico

• Exame de Urina: Deteção de níveis elevados de dermatan sulfato.

• Ensaios Enzimáticos: Medição da atividade da enzima arilsulfatase B em glóbulos brancos ou fibroblastos da pele.

• Testes Genéticos: Identificação das mutações no gene ARSB.

• Diagnóstico Pré-natal: Pode ser realizado através da colheita de vilosidades coriónicas ou amniocinese em famílias de risco.

Tratamento (Médico e Fisioterapêutico)

O tratamento requer uma equipa multidisciplinar para gerir as complicações sistémicas e melhorar a qualidade de vida.

Intervenção Médica:

• Terapia de Substituição Enzimática (TSE): Administração intravenosa da enzima sintética (Galsulfase) para reduzir a acumulação de GAGs e melhorar a função respiratória e a resistência física.

• Transplante de Medula Óssea: Por vezes considerado, embora os riscos sejam elevados.

• Cirurgias Corretivas: Descompressão da medula espinhal, substituição de válvulas cardíacas ou drenagem de fluidos no ouvido médio.

Intervenção da Fisioterapia: O papel do fisioterapeuta é vital para manter a funcionalidade numa doença que é inerentemente degenerativa:

• Manutenção da Amplitude de Movimento (ADM): Exercícios de alongamento suave e mobilização articular passiva e ativa para retardar as contraturas e a rigidez articular.

• Fisioterapia Respiratória: Técnicas de higiene brônquica (limpeza de secreções) e exercícios para fortalecer os músculos respiratórios, essenciais para prevenir pneumonia.

• Hidroterapia: Exercícios na água são excelentes, pois o ambiente de flutuação reduz a carga nas articulações deformadas, permitindo movimentos mais amplos e menos dolorosos.

• Treino de Marcha e Equilíbrio: Adaptação da marcha e uso de dispositivos auxiliares (como andarilhos ou talas) para garantir a segurança e independência.

• Adaptação Funcional: Ensino de estratégias para realizar atividades de vida diária (comer, vestir-se) apesar das limitações articulares.

Prevenção

• Aconselhamento Genético: É a única forma de prevenção para casais com histórico familiar da doença ou que já tenham tido um filho afetado, permitindo compreender os riscos de recorrência em futuras gravidezes.

• Rastreio Neonatal: Em algumas regiões, o diagnóstico precoce logo após o nascimento permite iniciar a TSE antes que ocorram danos irreversíveis nos tecidos.