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Neurofibromatose Tipo 1

A Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), historicamente conhecida como doença de Von Recklinghausen, é uma doença genética multissistémica que afeta principalmente a pele, o sistema nervoso e o esqueleto. É causada por uma mutação no gene NF1, que leva ao crescimento de tumores geralmente benignos ao longo dos nervos, chamados neurofibromas.

Embora seja uma condição neurológica e dermatológica, a NF1 tem repercussões musculoesqueléticas e psicomotoras significativas, onde a fisioterapia desempenha um papel crucial na qualidade de vida do paciente.

Sintomas

Os sinais da NF1 podem variar drasticamente entre indivíduos, mesmo dentro da mesma família:

  • Manchas “Café-com-Leite”: Manchas cutâneas planas e acastanhadas que surgem frequentemente na infância.

  • Neurofibromas: Pequenos tumores benignos sob a pele ou mais profundos (neurofibromas plexiformes), que podem causar dor ou deformidade.

  • Sardas Axilares ou Inguinais: Pequenas manchas pigmentadas em áreas de dobras cutâneas (sinal de Crowe).

  • Nódulos de Lisch: Pequenas manchas inofensivas na íris do olho.

  • Alterações Ósseas: Escoliose, displasia da tíbia (curvatura da perna) ou baixa estatura.

  • Dificuldades de Aprendizagem: Problemas de coordenação motora, equilíbrio e atrasos no desenvolvimento psicomotor.

Causas

A NF1 é causada por uma mutação no gene NF1 localizado no cromossoma 17. Este gene produz a proteína neurofibromina, que atua como um supressor de tumores.

  • Hereditariedade: Cerca de 50% dos casos são herdados de um progenitor (autossómica dominante).

  • Mutação Espontânea: Os restantes 50% ocorrem por mutações “de novo” em famílias sem histórico prévio da doença.

Diagnóstico

O diagnóstico é essencialmente clínico, baseado em critérios internacionais estabelecidos:

  • Exame Físico: Observação das manchas cutâneas e tumores.

  • Exame Oftalmológico: Para detetar nódulos de Lisch ou gliomas óticos.

  • Exames de Imagem: Ressonância Magnética (RMN) ou TAC para avaliar a presença de tumores internos ou alterações ósseas.

  • Testes Genéticos: Podem confirmar a mutação, embora o diagnóstico clínico seja muitas vezes suficiente.

Tratamento (Médico e Fisioterapêutico)

Como não existe cura para a NF1, o foco do tratamento é a gestão dos sintomas e a prevenção de complicações.

Intervenção Médica:

  • Monitorização: Consultas regulares para vigiar o crescimento de tumores e o desenvolvimento da coluna.

  • Cirurgia: Para remover neurofibromas que causem dor, pressão em órgãos ou desfiguramento.

  • Quimioterapia: Utilizada em casos específicos, como gliomas óticos agressivos ou tumores que se tornam malignos.

Intervenção da Fisioterapia: O fisioterapeuta atua nas complicações mecânicas e no atraso do desenvolvimento:

  • Reeducação Postural: Tratamento e acompanhamento da escoliose (muito comum na NF1). O fisioterapeuta utiliza exercícios específicos para fortalecer a musculatura paravertebral.

  • Treino de Equilíbrio e Coordenação: Muitos pacientes apresentam “desajeitamento” motor. Trabalha-se o sistema propriocetivo para melhorar a estabilidade e prevenir quedas.

  • Fortalecimento Muscular: Combater a hipotonia muscular (fraqueza) que muitas crianças com NF1 apresentam, facilitando o alcance de marcos do desenvolvimento (andar, saltar).

  • Gestão da Dor: Técnicas manuais e modalidades analgésicas para dores neuropáticas associadas ao crescimento de tumores sobre os nervos.

  • Estimulação Psicomotora: Na infância, foca-se na motricidade fina e grossa, ajudando na integração escolar e social.

  • Adaptação e Ortóteses: Se houver displasia óssea, o fisioterapeuta ajuda na adaptação de suportes ou talas para proteger o osso e permitir a marcha.

Prevenção

Sendo uma doença genética, a prevenção foca-se no Aconselhamento Genético para famílias que já possuem o gene, permitindo decisões informadas sobre planeamento familiar.

A prevenção de complicações secundárias faz-se através de:

  • Check-ups anuais: Para deteção precoce de hipertensão arterial ou novos tumores.

  • Intervenção Precoce: Iniciar a fisioterapia assim que se detetarem atrasos motores para maximizar o potencial funcional da criança.