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Distrofia Muscular de Duchenne

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara, progressiva e grave que causa a degeneração e fraqueza dos músculos. É a forma mais comum de distrofia muscular na infância, afetando quase exclusivamente o sexo masculino (cerca de 1 em cada 3.500 a 5.000 nascimentos de rapazes).

Devido à ausência de uma proteína essencial, as células musculares tornam-se frágeis e são progressivamente substituídas por tecido fibroso e gordura.

Sintomas

Os sintomas começam geralmente a manifestar-se entre os 2 e os 5 anos de idade:

  • Dificuldade em andar e correr: A criança pode parecer desajeitada ou cair com frequência.

  • Sinal de Gowers: Para se levantar do chão, a criança precisa de “caminhar com as mãos” sobre as próprias pernas para conseguir ficar de pé, devido à fraqueza nas ancas e coxas.

  • Pseudohipertrofia das gémeas: As barrigas das pernas parecem grandes e fortes, mas na verdade o músculo foi substituído por gordura e tecido cicatricial.

  • Marcha de “pato”: Caminhar balançando a bacia e, frequentemente, em bicos de pés.

  • Atraso na fala: Em alguns casos, pode haver atrasos no desenvolvimento cognitivo ou da linguagem.

  • Problemas cardíacos e respiratórios: Surgem em fases mais avançadas, quando os músculos do coração e do diafragma são afetados.

Causas

A DMD é causada por uma mutação no gene localizado no cromossoma X que é responsável pela produção da distrofina.

  • O papel da distrofina: Esta proteína atua como um “amortecedor” que protege as fibras musculares contra danos durante a contração.

  • Herança genética: Como os rapazes têm apenas um cromossoma X, se o gene estiver mutado, desenvolverão a doença. As mulheres, tendo dois cromossomas X, são geralmente apenas portadoras.

Diagnóstico

  • Análise de Sangue (CPK): Os níveis da enzima Creatina Fosfoquinase (CPK) costumam estar extremamente elevados (10 a 100 vezes acima do normal), indicando destruição muscular.

  • Teste Genético: O exame definitivo que identifica a mutação específica no gene da distrofina.

  • Biópsia Muscular: Atualmente menos utilizada devido aos testes genéticos, serve para confirmar a ausência da proteína no tecido.

Tratamento (Médico e Fisioterapêutico)

A DMD ainda não tem cura, mas o tratamento multidisciplinar aumentou significativamente a esperança e a qualidade de vida.

Intervenção Médica:

  • Corticosteroides: Medicamentos como a prednisolona ou deflazacort ajudam a retardar a perda de força muscular e a manter a função respiratória por mais tempo.

  • Cuidados Cardíacos: Uso de medicamentos para proteger o coração a partir de certa idade.

  • Suporte Respiratório: Uso de ventilação não invasiva (BIPAP) durante a noite em fases posteriores.

Intervenção da Fisioterapia (Fundamental em todas as fases):

  • Prevenção de Contraturas: Realização de alongamentos passivos regulares, especialmente nos tendões de Aquiles e flexores da anca, para evitar o encurtamento que impede a marcha.

  • Manutenção da Mobilidade: Exercícios de baixo impacto (como natação suave ou hidroterapia) para manter o tónus sem causar fadiga excessiva ou dano muscular.

  • Fisioterapia Respiratória: Ensino de técnicas de tosse assistida, uso de dispositivos de expansão pulmonar e higiene brônquica para prevenir infeções respiratórias.

  • Prescrição de Ajudas Técnicas: O fisioterapeuta recomenda e adapta o uso de talas (ortóteses) noturnas, cadeiras de rodas e equipamentos de posicionamento para evitar deformidades na coluna (escoliose).

  • Treino Funcional: Adaptar as atividades do dia-a-dia para que a criança mantenha a independência o máximo de tempo possível.

Prevenção

Sendo uma doença genética, não há prevenção no sentido de evitar o aparecimento após a conceção. No entanto:

  • Aconselhamento Genético: Famílias com histórico da doença devem realizar testes para identificar mulheres portadoras.

  • Diagnóstico Pré-natal: É possível realizar exames durante a gravidez (vilosidades coriónicas ou amniocentese) se houver risco conhecido.