A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética complexa e rara que afeta o desenvolvimento multissistémico. Resulta de uma anomalia no cromossoma 15 e caracteriza-se por alterações endócrinas, cognitivas e comportamentais. É a causa genética mais comum de obesidade mórbida em crianças.

Sintomas

Os sintomas variam conforme a idade e dividem-se em fases principais:

• Fase Neonatal: Marcada por hipotonia grave (bebé “mole”), choro fraco, reflexo de sucção deficiente e dificuldade em ganhar peso.

• Infância e Idade Adulta: * Hiperfagia: Desenvolvimento de um apetite insaciável e obsessão por comida (geralmente entre os 2 e os 8 anos), levando à obesidade se não houver controlo.

  • Atraso no Desenvolvimento: Atrasos motores e cognitivos, dificuldades de aprendizagem e de linguagem.

  • Características Físicas: Mãos e pés pequenos, estatura baixa, olhos amendoados e pele/cabelo mais claros que os familiares.

  • Problemas Comportamentais: Birras, teimosia, comportamento obsessivo-compulsivo e distúrbios do sono.

  • Disfunção Endócrina: Hipogonadismo (subdesenvolvimento de órgãos sexuais) e deficiência da hormona do crescimento.

Causas

A síndrome é causada pela ausência de expressão de genes específicos na região q11-q13 do cromossoma 15 paternal. Existem três mecanismos principais:

1. Deleção Paternal (aprox. 70%): Parte do cromossoma 15 do pai está ausente.

2. Dissomia Uniparental Materna (aprox. 25%): A criança recebe duas cópias do cromossoma 15 da mãe e nenhuma do pai.

3. Defeito de Imprinting (raro): O material genético está lá, mas os genes paternos estão “desativados”.

Diagnóstico

O diagnóstico precoce é fundamental para melhorar o prognóstico:

• Triagem Clínica: Observação de hipotonia no recém-nascido e traços faciais típicos.

• Testes Genéticos: O padrão-ouro é o estudo de metilação do ADN, que identifica se os genes da região crítica de Prader-Willi estão ativos ou silenciados. Pode ser complementado com testes de FISH ou microarranjos para identificar o mecanismo exato (deleção ou dissomia).

Tratamento (Médico e Fisioterapêutico)

A abordagem é multidisciplinar (endocrinologia, nutrição, psicologia e terapias de reabilitação).

Intervenção Médica:

• Hormona do Crescimento (GH): Frequentemente prescrita desde cedo para melhorar a composição corporal (aumentar massa muscular e reduzir gordura), aumentar a estatura e melhorar a densidade óssea.

• Controlo Dietético Estrito: Gestão rigorosa do acesso à comida e monitorização calórica constante.

• Tratamento Hormonal: Reposição de hormonas sexuais durante a puberdade.

Intervenção da Fisioterapia: A fisioterapia desempenha um papel vital desde o nascimento até à idade adulta:

• Estimulação Psicomotora Precoce: No recém-nascido, o foco é combater a hipotonia grave, estimulando o controlo da cabeça, o sentar e o gatinhar.

• Treino de Força e Resistência: Devido à baixa massa muscular e tendência à obesidade, o fisioterapeuta prescreve exercícios de resistência adaptados para aumentar o gasto calórico e fortalecer o sistema musculoesquelético.

• Melhoria do Equilíbrio e Coordenação: Atividades que desafiem a coordenação motora grossa, ajudando a criança a ser mais independente e segura nos movimentos.

• Correção Postural: Vigilância ativa da coluna vertebral, uma vez que a escoliose é muito comum em crianças com SPW.

• Fisioterapia Respiratória: Em casos onde a hipotonia afeta os músculos respiratórios ou quando a obesidade causa apneia do sono.

• Promoção da Atividade Física: O fisioterapeuta ajuda a integrar o exercício na rotina diária como uma ferramenta terapêutica para a gestão do peso.

Prevenção

Uma vez que se trata de uma condição genética, não existe prevenção primária. Na maioria dos casos, ocorre de forma esporádica (ao acaso).

No entanto:

• Aconselhamento Genético: Recomendado para pais que já tenham um filho com a síndrome e desejam ter mais filhos, para avaliar o risco de recorrência (que é geralmente inferior a 1%, exceto em casos raros de defeitos de imprinting).

• Prevenção de Complicações: O acompanhamento médico rigoroso previne complicações graves como a diabetes tipo 2, problemas cardíacos e insuficiência respiratória decorrentes da obesidade.