A Fibrose Quística (ou Mucoviscidose) é uma doença genética crónica e hereditária que afeta as glândulas exócrinas do corpo. Esta condição causa uma alteração no transporte de sal e água nas células, resultando na produção de secreções (muco) excessivamente espessas e viscosas. Este muco acumula-se principalmente nos pulmões e no sistema digestivo, levando a infeções e inflamações graves.

Sintomas

Os sintomas variam conforme a idade e a gravidade da doença, mas os mais comuns incluem:

• Sintomas Respiratórios: Tosse persistente com expetoração espessa, pieira (chiadeira), falta de ar e infeções pulmonares frequentes (pneumonias e bronquites).

• Sintomas Digestivos: Fezes volumosas, gordurosas e com odor fétido, dificuldade em ganhar peso ou crescer (apesar de bom apetite) e obstruções intestinais.

• Sor Salgado: A pele do doente apresenta um teor de sal muito elevado (visível no suor).

• Diabetes Relacionada com a FQ: Devido a danos no pâncreas ao longo do tempo.

Causas

A Fibrose Quística é causada por mutações num gene específico chamado CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).

• É uma doença autossómica recessiva, o que significa que a criança deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada progenitor para desenvolver a doença.

• Se apenas um progenitor transmitir o gene, a criança será portadora, mas não desenvolverá sintomas.

Diagnóstico

Atualmente, o diagnóstico é feito de forma precoce e sistemática:

• Rastreio Neonatal (Teste do Pezinho): Realizado nos primeiros dias de vida, permite identificar suspeitas da doença.

• Teste do Suor: É o exame padrão para confirmação. Mede a concentração de cloretos (sal) no suor do paciente.

• Testes Genéticos: Para identificar as mutações específicas no gene CFTR.

• Exames Complementares: Radiografias de tórax, TAC pulmonar e provas de função respiratória (espirometria) para avaliar o dano nos órgãos.

Tratamento (Médico e Fisioterapêutico)

O tratamento é multidisciplinar e vitalício, com o objetivo de manter a função pulmonar e garantir uma boa nutrição.

Intervenção Médica:

• Moduladores da CFTR: Medicamentos recentes que atuam na causa genética, ajudando a proteína a funcionar melhor.

• Antibióticos: Para tratar e prevenir infeções bacterianas recorrentes.

• Enzimas Pancreáticas: Tomadas com as refeições para permitir a absorção de nutrientes e gorduras.

• Suplementação Vitamínica: Vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K).

Intervenção da Fisioterapia (Fisioterapia Respiratória): A fisioterapia é um pilar fundamental e diário na gestão da Fibrose Quística, focando-se na higiene brônquica (limpeza do muco):

• Técnicas de Desobstrução Brônquica: O fisioterapeuta ensina técnicas como o Ciclo Ativo da Respiração, Drenagem Autogénica e ELTGOL para ajudar a deslocar o muco das vias aéreas pequenas para as grandes, facilitando a sua expulsão.

• Dispositivos de Pressão Expiratória Positiva (PEP): Uso de aparelhos (como o Flutter ou Acapella) que criam vibrações nos pulmões enquanto o paciente expira, soltando o muco das paredes brônquicas.

• Inalação e Aerossolterapia: Coordenação da fisioterapia com a toma de broncodilatadores ou mucolíticos inalados para maximizar a eficácia.

• Treino de Exercício Físico: O fisioterapeuta prescreve exercícios aeróbicos e de força adequados, que ajudam a melhorar a capacidade pulmonar, facilitam a expetoração e fortalecem os músculos respiratórios.

• Educação do Doente e Família: Treinar os pais e cuidadores para realizarem as manobras de limpeza em casa de forma segura e eficaz.

Prevenção

Sendo uma doença genética, não existe prevenção após a conceção. No entanto, existem estratégias preventivas ao nível familiar e de saúde pública:

• Aconselhamento Genético: Casais com histórico familiar de Fibrose Quística podem realizar testes genéticos antes de engravidar para avaliar o risco de transmissão.

• Prevenção de Infeções Cruzadas: Doentes com FQ devem manter distância de outros doentes com a mesma condição para evitar a troca de bactérias multirresistentes.

• Adesão Rigorosa ao Tratamento: A melhor forma de “prevenir” complicações graves e transplantes pulmonares é o cumprimento rigoroso da fisioterapia diária e da medicação.